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Trouble autistique - autisme - définition DSM-IV

Par Neptune 
le 09/11/2013

Trouble autistique



Synonymes : Autisme précoce, Autisme de Kanner, Autisme infantile.

Texte intégral.

Caractéristiques diagnostiques




Les caractéristiques essentielles du Trouble autistique sont un développement nettement anormal ou déficient de l'interaction sociale et de la communication, et un répertoire considérablement restreint d'activités et d'intérêts. Les manifestations du trouble varient largement selon le stade de développement et l'âge chronologique du sujet.

Le trouble autistique est parfois appelé Autisme précoce, Autisme infantile ou Autisme de Kanner. L'altération des interactions sociales réciproques est sévère et durable.

Critère A1a


    Il peut exister une altération marquée dans l'utilisation des multiples comportements non verbaux habituellement destinés à gérer l'interaction sociale et la communication (ex. : contact oculaire, mimiques faciales, postures corporelles, gestes).

Critère A1b


    Il peut exister une incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement du sujet, ce qui peut prendre différentes formes à différents âges. Les sujets les plus jeunes peuvent montrer peu ou pas d'intérêt pour les relations d'amitié, les plus âgés peuvent s'y intéresser mais être incapables de comprendre les conventions de l'interaction sociale.

Critère A1d


    Il peut y avoir manque de réciprocité sociale ou émotionnelle (ex. : l'enfant est incapable de participer activement à des échanges sociaux ou à des jeux simples, leur préférant des activités solitaires ou qui n'impliquent les autres que comme s'ils étaient des pions ou des objets neutres).

Critère A1e


    On peut observer l'absence de la tendance spontanée qu'ont les enfants à partager leurs plaisirs, leurs intérêts ou leurs réussites avec d'autres personnes (ex. : l'enfant ne cherche pas à montrer, à désigner du doigt ou à apporter les objets qui l'intéressent).

    Souvent la perception qu'a l'enfant des autres personnes est très altérée. Les sujets atteints de Trouble autistique peuvent ignorer les autres enfants (y compris leurs frères et sœurs), n'avoir aucune notion des besoins d'autrui, ou ne pas remarquer la détresse d'une autre personne.

    L'altération de la communication est, elle aussi, marquée et durable, elle affecte à la fois les capacités verbales et les capacités non verbales.

Critère A2a


    Il peut y avoir retard ou absence totale de développement du langage parlé.

Critère A2b


    Chez les sujets qui savent parler, on peut observer une altération marquée de la capacité à engager ou à soutenir une conversation avec autrui,

Critère A2c


    un usage stéréotypé et répétitif du langage, ou un langage idiosyncrasique.

Critère A2d


    Il se peut également que l'enfant soit incapable de jouer à « faire semblant », spontanément et à propos de tout, ou soit incapable d'un jeu d'imitation sociale approprié à son niveau de développement.

    Dans les cas où le langage se développe, le timbre, l'intonation, la vitesse, le rythme ou la charge émotionnelle de celui-ci peuvent être anormaux (ex. : le ton de la voix peut être monotone ou inapproprié au contexte, ou des phrases affirmatives peuvent se terminer par des inflexions interrogatives).

    Les structures grammaticales sont souvent immatures, le langage est utilisé de manière stéréotypée et répétitive (ex. : l'enfant répète des phrases ou des mots sans se préoccuper de leur signification, ou il répète des chansonnettes et des slogans publicitaires), ou bien le langage est idiosyncrasique (ex. : langage qui ne prend sens que pour les personnes habituées au style de communication du sujet).

    La compréhension du langage est souvent très tardive et l'individu peut être incapable de comprendre des questions ou des directives simples. Une perturbation dans la pragmatique (utilisation sociale) du langage se traduit souvent par l'incapacité à coordonner la parole avec la gestuelle ou à comprendre l'humour ou des aspects non littéraux du discours comme l'ironie ou le sous-entendu. Le jeu d'imagination est souvent absent ou notablement altéré. Les jeux d'imitation simples ou les gestes ritualisés propres à la petite enfance et à l'enfance manquent souvent, ou bien ils surviennent hors de propos et de façon mécanique.

Critère A3a


    Les sujets atteints de Trouble autistique ont des modes de comportements, d'intérêts et d'activités restreints, répétitifs et stéréotypés. Ils peuvent avoir une préoccupation exclusive circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêt stéréotypés et restreints, préoccupation anormale soit dans son intensité soit dans son orientation ;

Critère A3b


    une adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels  ;

Critère A3c


    des maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs ;

Critère A3d


    ou des préoccupations persistantes pour certaines parties des objets.

    Les sujets atteints de Trouble autistique ont une gamme d'intérêts particulièrement restreinte, n'étant souvent préoccupés que par un seul sujet, très limité (ex. : les dates, les numéros de téléphone, les noms des stations de radio). Ils peuvent passer leur temps à aligner un nombre précis de jouets toujours dans le même ordre, ou imiter sans fin des acteurs de télévision. Ils peuvent insister pour que les choses restent toujours pareilles, et manifester une résistance ou une détresse extrêmes face à des changements sans importance (ex. : un jeune enfant peut avoir une réaction catastrophique à un changement mineur dans son environnement comme un agencement différent des meubles ou l'utilisation de nouveaux couverts à table). On note souvent un attachement marqué à des rites ou à des routines inutiles, ou une insistance déraisonnable à se conformer aux habitudes (ex. : prendre tous les jours exactement le même chemin pour aller à l'école). Des mouvements corporels stéréotypés peuvent concerner les mains (battements de mains, tapotements) ou le corps entier (balancements, plongeons, oscillations). On peut observer des postures anormales (ex. : démarche sur la pointe des pieds, mouvements de mains ou postures corporelles bizarres). Les sujets atteints de Trouble autistique peuvent avoir des préoccupations persistantes pour des objets bien précis (des boutons de vêtements, certaines parties de leur corps). Ils peuvent également être fascinés par le mouvement (ex. : les roues d'une petite voiture qui tournent, les portes qui s'ouvrent et qui se ferment, un ventilateur électrique ou d'autres objets qui tournent vite). Ils peuvent être excessivement attachés à des objets inanimés (ex. : un bout de ficelle ou un élastique).

Critère B


    Un autre critère du Trouble autistique est un retard ou un fonctionnement anormal, avant l'âge de trois ans, dans au moins un (et souvent plusieurs) des domaines suivants :

    • interactions sociales,
    • langage nécessaire à la communication sociale,
    • jeu symbolique ou d'imagination.


    Dans la plupart des cas, il n'y a pas de période de développement franchement normal bien que, dans 20 % des cas peut-être, les parents rapportent un développement relativement normal pendant un à deux ans. Dans de tels cas, les parents peuvent rapporter que l'enfant avait acquis quelques mots et qu'il les a perdus ou qu'il semble stagner dans son développement.

    Par définition, si une période de développement normal a existé, elle n'a pu excéder l'âge de trois ans.

Critère C


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Caractéristiques et troubles associés




    Dans la plupart des cas existe un diagnostic associé de retard mental, qui peut aller du Retard mental léger au Retard mental profond (1)
    (1) C'est faux. Selon la Haute Autorité Sanitaire française, citée par Autisme France, "Tous TED confondus, 70% des personnes autistes n’ont pas de déficience intellectuelle. Quand il y a un trouble associé à l’autisme, c’est de l’autisme qu’il faut partir."
    . On peut observer des anomalies dans le développement des capacités cognitives. Le profil des capacités cognitives est habituellement hétérogène quel que soit le niveau général d'intelligence, les capacités verbales étant typiquement plus faibles que les capacités non verbales.

    Parfois, des capacités particulières sont présentes (ex. : une enfant de 4 ans et demi ayant un Trouble autistique peut être capable de « décoder » de l'écriture tout en ayant une compréhension minime du sens de ce qu'elle lit [surlexie], ou encore un garçon de 10 ans peut présenter une aptitude prodigieuse au calcul de dates [calcul du calendrier]).

    L'estimation du vocabulaire (réceptif ou expressif) par simples mots n'est pas toujours une bonne estimation du niveau de langage (c.-à-d. les compétences langagières réelles peuvent se situer à un niveau bien plus bas).

    Les sujets atteints de Trouble autistique peuvent présenter une variété de symptômes comportementaux tels que :

    • hyperactivité,
    • déficit attentionnel,
    • impulsivité,
    • agressivité,
    • comportements d'automutilation
    • et, surtout chez les plus jeunes, crises de colère.


    Les réponses aux stimulus sensoriels peuvent être étranges (ex. : seuil élevé à la douleur, hypersensibilité au bruit ou au contact physique, réactions démesurées à des lumières ou à des odeurs, fascination pour certains stimulus). On peut observer des anomalies du comportement alimentaire (ex. : restriction de l'alimentation à quelques aliments seulement, Pica) ou des troubles du sommeil (ex. : fréquents réveils nocturnes suivis de balancements).

    Des perturbations de l'humeur ou des affects sont fréquentes (ex. : crises de rires ou de larmes inexpliquées, absence apparente de réactions émotionnelles).

    L'enfant peut n'avoir aucune réaction de peur face à des dangers réels, mais une peur excessive face à des objets inoffensifs.

    On peut observer toute une variété de comportements d'automutilation (ex. : se cogner la tête ou se mordre les doigts, les mains, les poignets). A l'adolescence ou au début de l'âge adulte, les personnes atteintes de Trouble autistique qui ont gardé des capacités de prise de conscience, peuvent présenter des réactions dépressives en réalisant la gravité de leur handicap.

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Examens complémentaires




    Quand le Trouble autistique est associé à une affection médicale générale, les anomalies biologiques correspondant à cette affection sont mises en évidence. Des différences entre groupes portant sur certaines mesures de l'activité sérotoninergique ont été observées, mais elles n'ont aucune valeur diagnostique. Certaines études d'imagerie cérébrale ont également montré des anomalies, aucune ne pouvant être considérée comme spécifique. Des anomalies à l'EEG sont fréquentes, même en l'absence de crises d'épilepsie.


Examen physique et affections médicales générales associées




    On a pu noter différents signes ou symptômes neurologiques non spécifiques (ex. : persistance de réflexes archaïques, retard clans le développement de la latéralisation). Le Trouble autistique est parfois associé à des affections médicales ou neurologiques (ex. : syndrome de l'X fragile et sclérose tubéreuse).

    Des convulsions peuvent survenir (particulièrement à l'adolescence) jusque dans 25 % des cas. Microcéphalie ou macrocéphalie peuvent être observées. Lorsqu'il existe une affection médicale générale, celle-ci doit être codée sur l'Axe III.

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Caractéristiques liées à l'âge et au sexe




    Chez les sujets atteints de Trouble autistique, la nature de l'altération touchant les interactions sociales peut évoluer avec le temps et varier selon le stade de développement du sujet.

    Chez les nourrissons, elle peut se manifester par :

    • une incapacité à se laisser étreindre ou câliner, de l'indifférence ou de l'aversion pour les manifestations d'affection ou le contact physique ;
    • une absence de contacts visuels, de mimiques faciales ou de sourires dirigés vers autrui ;
    • une absence de réponse à la voix des parents. De ce fait, les parents peuvent d'abord penser que leur enfant est sourd.

    Les jeunes enfants atteints de Trouble autistique peuvent traiter les adultes comme s'ils étaient interchangeables ou s'accrocher à une personne spécifique mais de manière mécanique, ou encore se servir de la main du parent pour obtenir les objets qu'il désire sans jamais accrocher le regard (comme si c'était la main, plutôt que la personne qui comptait).

    Plus tard, ils peuvent accepter passivement de s'engager dans une interaction sociale et même commencer à s'y intéresser. Cependant, même dans de tels cas, ils tendent à traiter les autres d'une façon peu habituelle (ex. : ils tiennent à ce que les autres répondent à des questions rituelles d'une manière spécifique, ils perçoivent mal les limites d'autrui ou présentent, dans les interactions sociales, un comportement intrusif tout à fait inapproprié).

    Les sujets plus âgés pourront exceller dans des activités faisant appel à la mémoire à long terme (ex. : connaître les horaires de train, les dates historiques, les formules de chimie, se remémorer les paroles exactes de chansons entendues des années auparavant) mais ils répéteront l'information indéfiniment, sans se poser la question de son adéquation au contexte social.


Prévalence




    La prévalence du Trouble autistique est quatre ou cinq fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Cependant, les filles présentent souvent un Retard mental plus sévère.

    La fréquence moyenne du trouble autistique dans les études épidémiologiques est de 5 cas pour 10 000 individus, les fréquences rapportées étant comprises entre 2 et 20 cas pour 10 000 individus. On ne sait toujours pas si les fréquences les plus grandes reflètent des différences de méthodologie ou une augmentation de la fréquence de la maladie.

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Evolution




    Par définition, le Trouble autistique débute avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, les parents disent qu'ils ont commencé à s'inquiéter pour leur bébé dès la naissance ou peu de temps après, du fait de son manque d'intérêt pour les interactions sociales.

    Les manifestations du trouble sont plus subtiles et plus difficiles à définir pendant la première enfance qu'après l'âge de deux ans. Dans une minorité de cas, les parents décrivent un développement normal pendant toute la première année (ou même les deux premières années) de la vie.

    L'évolution du Trouble autistique est continue.

    Les enfants d'âge scolaire et les adolescents font souvent des acquisitions dans certains domaines du développement (ex. : à l'âge scolaire, l'enfant commence à s'intéresser à la vie sociale).

    A l'adolescence, certains présentent une détérioration de leur comportement, tandis que d'autres s'améliorent. Les capacités de langage (ex. : la présence d'un langage permettant la communication) et le niveau intellectuel global sont des facteurs prépondérants pour le pronostic ultérieur.

    Les études de suivi suggèrent que seul un faible pourcentage de sujets deviennent des adultes qui vivent et travaillent de manière autonome. Dans environ un tiers des cas pourtant, un certain degré d'autonomie partielle est possible. Typiquement, au meilleur niveau de fonctionnement possible, les adultes avant un Trouble autistique continuent à avoir des problèmes clans les interactions sociales et la communication, et leurs centres d'intérêt et d'activités restent notablement restreints.


Aspects familiaux




    Il existe un risque accru de Trouble autistique dans la fratrie des sujets atteints du trouble, 5 % des frères et sœurs environ présentant aussi la maladie.

    Il semble également exister un risque de difficultés développementales variées parmi les frères et sœurs.

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Diagnostic différentiel




    Des périodes de régression peuvent s'observer au cours du développement normal, mais celles-ci ne sont jamais ni aussi sévères, ni aussi durables que dans le Trouble autistique.

    Le Trouble autistique doit être distingué des autres Troubles envahissants du développement.

  • Syndrome de Rett

    Le syndrome de Rett diffère du Trouble autistique quant à la répartition selon le sexe et quant au type de déficit observé. Le diagnostic de Syndrome de Rett n'a été porté que chez des filles, alors que le Trouble autistique survient beaucoup plus souvent chez des garçons. Dans le syndrome de Rett, on note une décélération caractéristique de la croissance crânienne, une perte des compétences manuelles intentionnelles acquises antérieurement et l'apparition d'un manque de coordination de la marche ou des mouvements du tronc. Les sujets atteints de Syndrome de Rett peuvent présenter, particulièrement à l'âge préscolaire, des difficultés touchant aux interactions sociales similaires à celles observées clans le Trouble autistique, mais ces difficultés restent en général transitoires.

  • Trouble désintégratif de l'enfance

    Le Trouble autistique diffère du Trouble désintégratif de l'enfance car ce dernier représente un mode de régression développementale sévère bien particulier dans de multiples domaines de fonctionnement, qui fait suite à un développement normal ayant duré au moins deux ans. Dans le Trouble autistique au contraire, on note généralement des anomalies du développement dès la première année de la vie. Lorsqu'on n'a pas d'informations concernant le développement précoce ou pas de preuve qu'une période de développement normal ait existé, il faut faire le diagnostic de Trouble autistique.

  • Syndrome d'Asperger

    Le syndrome d'Aspergerse se distingue du Trouble autistique par l'absence de retard ou d'anomalie de développement précoce du langage. Quand les critères du Trouble autistique sont présents, on ne peut pas faire le diagnostic de Syndrome d'Asperger.

  • Schizophrénie à début infantile

    La schizophrénie à début infantilesurvient généralement après des années de développement normal, ou presque normal. Si un sujet atteint de Trouble autistique développe ultérieurement les caractéristiques d'une schizophrénie, avec des idées délirantes ou des hallucinations manifestes pendant au moins un mois, on peut faire un diagnostic additionnel de schizophrénie.

  • Mutisme sélectif

    Dans le mutisme sélectif, l'enfant garde habituellement des capacités de communication dans certaines situations et il ne présente pas l'altération sévère des interactions sociales ni les modes restreints de comportements caractéristiques du Trouble autistique.

  • Trouble du langage de type expressif, Trouble du langage de type mixte réceptif-expressif

    Dans le Trouble du langage de type expressif et le Trouble du langage de type mixte réceptif-expressif, il existe une altération du langage mais celle-ci n'est associée ni à une perturbation qualitative des interactions sociales, ni à des modes de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés.

  • Retard mental

    Il est parfois difficile de savoir s'il est justifié de faire un diagnostic additionnel de Trouble autistique chez des sujets présentant un Retard mental, surtout si celui-ci est d'un niveau de sévérité grave ou profond. On réserve le diagnostic associé de Trouble autistique aux cas dans lesquels existent des déficits qualitatifs  dans l'acquisition des compétences sociales et de la communication, et des modes de comportements spécifiques du Trouble autistique.

  • Mouvements stéréotypés

    Les stéréotypies motrices sont une des caractéristiques cliniques du Trouble autistique et il ne faut pas faire un diagnostic additionnel de mouvements stéréotypés quand ces mouvements anormaux font partie intégrante du tableau clinique du Trouble autistique.

  • Déficit de l'attention/hyperactivité

    Des symptômes d'hyperactivité et d'inattention sont fréquents dans le Trouble autistique, mais le diagnostic de déficit de l'attention/hyperactivité ne doit pas être porté en présence d'un Trouble autistique.

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